シュニッツラー症候群
シュニッツラー症候群に関する論文を読みました。一度診断してみたいですね。
特徴・疫学
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世界で300例程度しかない稀な疾患
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やや男性に多い
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平均発症年齢は50歳程度
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家族歴や遺伝子異常はない
症状
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慢性じんま疹、そう痒感は無いことが多い
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発熱、骨髄炎、関節炎を合併する
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少数でリンパ節腫脹や肝脾腫を伴う
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IgM-κ型を主体するM蛋白血症を伴う
診断基準
必須項目
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慢性蕁麻疹
補助項目
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間歇的発熱
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骨髄炎，骨異常
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真皮内好中球浸潤（皮膚生検）
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白血球や CRP の上昇
確定診断
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If IgM，必須項目 2 つと補助項目 2 つ．
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If IgG，必須項目 2 つと補助項目 3 つ
鑑別疾患
非常に多岐にわたり困難を極める
CAPSや成人Still病，SLE，蕁麻疹様血管炎等 自己免疫疾患や，悪性リンパ腫，多発性骨髄腫， POEMS症候群（P：polyneuropathy/多発神経炎， O：organomegaly/臓器腫大，E：endocrinopathy/ 内 分 泌 障 害，M：M-protein/M蛋 白，S：skin changes/皮膚症状）等血液悪性腫瘍
治療
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NSAIDs，コルヒチン，抗ヒスタミン薬等の薬剤が使用されることがあるが，多くの症例で効果は部分的である.
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骨痛に対してビスフォスフォネートが使用されること がある.
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最も効果が期待できる薬剤 は，アナキンラやカナキヌマブ等IL-1 の働きを 阻害する生物学的製剤で，投与24時間以内にそ の効果が認められ，最終的には寛解に至る．
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TCZの有効性も主張されてる。
予後
概ね良好で，生存率は健常人と比較 して変わらないとされているが，一方で，長期的に観察すると，発症 10 年で 15％，15 年で約 20％の患者がマクログロブリン血症やリンパ 形質細胞性リンパ腫等のリンパ増殖性疾患を発 症するため，注意深いフォローアップが必要で ある．また治療が不十分であるとアミロイ ドーシスを引き起こし，心臓，腎臓，消化管等 に臓器合併症を引き起こす．現在のところ，IL-1 阻害薬等の生物学的製剤がリンパ増殖性疾患の 発症を防止するかについては定かでない
